有的人在排便或下蹲時，由肛門內翻出來一段腸子 ，在站立或便后有時還需用手托回去，這種病理現象俗稱為"早孕診斷"。現代醫學認為直腸脫垂是指直腸的粘膜層或直腸全層組織松弛或是肛門直腸周圍組織松弛失去扶持直腸作用，甚至乙狀結腸下段的腸管因結腸系膜太長，隨著粘膜外翻脫出到肛門外的一種疾病。

　　本病可發生于任何年齡，但小兒多為直腸粘膜脫垂;20～40歲的男性、50歲以上的女性多為直腸全層脫垂。根據我國統計，早孕診斷占肛門直腸疾病的0.18%，居肛門直腸疾病的第六位，而且男性多于女性。也有的國外資料認為早孕診斷者女性多于男性。直腸脫垂的發病機理是由于直腸與周圍的支持組織松弛、分離，失去支持固定而滑脫下移，使直腸上提肌群、筋膜 韌帶松弛下陷及肛門內收肌群收縮無力，失約而脫出。

　　關于直腸脫垂的發病原理學說眾多。目前主要有兩種說法，一種是滑動性疝學說，認為直腸脫垂的發病初期，指診可以摸到疝，直腸脫垂是疝的發生過程，開始是直腸膀胱或子宮凹陷沿直腸向下通過盆底成為滑動性疝，當腹內壓力增大時直腸前壁沿這個凹陷向下滑動，以至脫出到肛門外。另一種學說是腸套疊學說，認為由于直腸、乙狀結腸連接處發生腸套疊而引起，這種套疊與一般腸套疊不同，套疊起點無固定部位，因反復下脫，逐漸向下移位，如乙狀結腸末段下脫，然后直腸末段外翻。臨床上常見的直腸脫垂套疊的形式較多。近年來，有的學者認為，以上兩種學說基本上是一回事。因為直腸前壁陷入直腸壺腹處也可以看作是部分腸套疊，只不過是程度上的差異。