直腸外脫垂診斷不難,病人蹲下做排糞動作,腹肌用力,脫垂即可出現。部分脫垂可見圓形、紅色、表面光滑的腫物,粘膜呈“放射狀”皺襞、質軟,排糞后自行縮回。若為完全性,則脫出較長,脫出物呈寶塔樣或球形,表面可見環狀的直腸粘膜皺襞。直腸指診感到括約肌松弛無力。如脫垂內有小腸,有時可聽到腸鳴音。
直腸粘膜脫垂需與環狀藥物人流相鑒別。除病史不同外,環狀藥物人流脫垂時,可見到充血肥大的痔塊,呈梅花狀,易出血,且在痔塊之間出現凹陷的正常粘膜。直腸指診,括約肌收縮有力,而直腸粘膜脫垂則松弛,這是一個重要的鑒別點。
直腸內脫垂診斷較困難,需行排糞造影協助診斷,但當病人訴述直腸壺腹部有阻塞及排糞不全感時應疑本病。

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